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Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGS/PGD)

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Biópsia embrionária: qual o objetivo e quando é recomendada?

A fertilização in vitro (FIV) é um tratamento de reprodução assistida considerado de alta complexidade que apresenta chances maiores de sucesso na gravidez – cerca de 60%. Além disso, com a FIV é possível realizar um procedimento chamado diagnóstico genético pré-implantacional (PGD).

No PGD, o embrião passa por uma biópsia para que seja realizada análise genética antes da transferência para o útero. O objetivo deste procedimento é diagnosticar nos embriões a existência de doença genética, seja ela gênica – e nesse caso o exame é chamado de PGT-M -, ou cromossômica – nesse caso PGT-A ou PGT-SR. Assim, embriões com alterações identificadas podem ser descartados, reduzindo o risco de bebês nascidos com algumas doenças, as chances de abortamento e, consequentemente, aumentando a taxa de sucesso do tratamento.

Para quem é indicada a biópsia embrionária?

O teste genético do embrião pela biópsia não é indicado para todas as pessoas que fazem o tratamento de fertilização in vitro. Entretanto, podemos listar uma série de condições que podem se beneficiar do exame:

 

  • Idade materna avançada: mulheres com idade acima de 37 anos têm mais chances de produzir embriões com aneuploidias, como a síndrome de Down;
  • Cariótipo alterado: alterações nos cariótipos tanto do homem quanto da mulher podem gerar abortos de repetição ou infertilidade;
  • Abortamentos de repetição;
  • Falhas de implantação em ciclos anteriores de FIV;
  • Doença genética na família: quando um dos parceiros possui histórico familiar de doenças genéticas, para evitar que a condição seja transmitida ao filho;
  • Filhos anteriores com doenças cromossômicas: se o casal possui algum filho com síndrome de Down, síndrome de Turner ou outra doença cromossômica.

 

Vale lembrar que mesmo a biópsia embrionária sendo indicada nesses casos, a decisão por fazer o procedimento deve ser do casal.

Além disso, se um casal não constar nesses grupos, também é possível realizar o exame. Neste caso, o procedimento deve ser feito com aconselhamento do médico que acompanha o tratamento de reprodução assistida, lembrando que o exame só é permitido por motivos de saúde, não podendo ser realizado para que o casal possa escolher, por exemplo, o sexo do bebê.

Como é realizada a biópsia embrionária?

Para que a biópsia embrionária forneça resultados confiáveis e atinja seu propósito, é preciso que ela siga alguns critérios, sendo o mais importante deles o estágio de desenvolvimento do embrião em que a biópsia é realizada.

A biópsia pode ser realizada em embriões que estão em processo de clivagem e possuem três dias, ou embriões mais desenvolvidos, com cinco ou seis dias, quando estão em estágio de blastocisto – esse é considerado o momento ideal para a realização do procedimento.

O blastocisto divide-se, didaticamente, em massa celular interna – que dará origem ao feto -, e em trofectoderma – que dará origem à placenta. Assim, a biópsia de blastocisto estuda geneticamente uma porção de células do trofectoderma. Durante o exame, o embriologista faz uma pequena incisão na área externa do blastocisto, onde algumas células serão aspiradas e congeladas, posteriormente sendo encaminhadas ao laboratório de genética.

Com o resultado em mãos do estudo genético, é possível discutir os resultados e realizar a melhor escolha para transferência embrionária.

Existe risco para o embrião e o futuro bebê?

O procedimento é considerado bastante seguro, devido às técnicas cada vez mais precisas com que é realizado. Porém, existe um pequeno risco de que o embrião seja danificado durante o procedimento, impedindo sua utilização. Esses riscos são considerados baixos e seus benefícios os superam muito. Existe ainda dúvida sobre se o procedimento pode prejudicar o futuro bebê. As evidências apontam que este fato é altamente improvável, dado que as células que serão analisadas dão origem à placenta.

Quais as chances de sucesso na gravidez com a realização da biópsia embrionária?

A biópsia embrionária aumenta as chances de sucesso no tratamento de fertilização in vitro por reduzir a probabilidade de transferência de embriões com alta probabilidade de sofrer abortamento.

Porém, o exame não é garantia de sucesso no tratamento, pois diversos outros fatores interferem na implantação e no bom resultado da gravidez, como a idade e as condições de saúde da mulher.